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　　《医学遗传学》复习资料
名词解释/简答总结 + 实验完全总结
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1. 遗传病：
由于遗传物质改变而引起的疾病。
2. Lyon假说：
1961年M.F.Lyon提出的阐明X染色质形成机制的X染色体失活假说，主要内容是：
①雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体形成X染色质，在遗传上失去活性。
②失活发生在胚胎发育早期，之前所有体细胞中X染色体均有活性。
③X染色体失活是随机的，但是是恒定的。（X染色质数=X染色体数-1）
3. X染色体的剂量补偿：
由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致。
4. 多基因家族：
基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5. 拟基因：
在多基因家族中，那些不产生有功能基因产物的一类基因，也称假基因。
6. RNA编辑：
26. 遗传率：
在多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素及致病基因所起作用的大小称为遗传率。
27. 核型：
一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
28. 核型分析：
将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程。
29. 染色体组：
人类正常生殖细胞精子或卵子中所具有的一套共23条染色体。
30. 嵌合体：
一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系。
31. 罗伯逊易位：
又称为着丝粒融合。
47. 基因治疗：
运用DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括基因修正和基因添加。
48. 癌家族：
指一个家族在几代中有多个成员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤。
49. 家族性癌：
是指一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤。
50. 癌基因：
能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。
它们原是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。
51. 抑癌基因：
是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。
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●人X染色质的制备
X染色质为兼性异染色质，X染色质的数目等于细胞中X染色体数目减1。异固缩的X染色体随机失活，胚胎发育第16天出现失活；卵子与精子受精后，其中失活的X染色质变为常染色质恢复活性。
取口腔上皮细胞涂于载玻片，晾干后加固定液（95%乙醇:冰醋酸=3:1）固定15分钟，加1mol/L盐酸，37℃水浴20分钟；冲洗晾干，滴加1-2滴卡宝品红染液染色20分钟，冲洗晾干，油镜观察。
●人类的皮肤纹理分析
●染色体核型分析
●人类单基因形状的遗传分析
●单基因遗传病亨廷顿舞蹈症的PCR检测
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