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 《医学遗传学》重点总结    
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 发布日期: 2017-02-14
 适用年级: 临床医学专业大二下学期
 资料来源: 原创
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  医学遗传学重点
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第二章 遗传的细胞学基础
1.Lyon 假说。
⑴雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条 X 染色体有活性,其他的 X 染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的 X 染色
质,在遗传上失去活性。
⑵失活发生在胚胎发育的早期 (人胚胎第 16 天);在此之前体细胞中所有的 X 染色体都具有活性。 ⑶X 染色体的失
活是随机的,但又是恒定的。
2.X 染色体的剂量补偿。
由于正常女性体细胞中的一条 X 染色体发生异固缩而失去了转录活性,这样就保证了男、女个体染色体上的基因产
物在数量上保持一致,这称为 X 染色体的计量补偿。
3.染色质。
是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质,是遗传信息的载体,主要化学组成为 DNA、组蛋白、非组蛋白和少量
RNA。
4.染色体。
染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态结构。
5.X 染色质。
是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性,转变成凝缩状态的异染色质。
第三章 遗传的分子基础
6.基因突变及其方式。
基因突变:是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
方式:
⑴碱基替换:一种碱基被另一种碱基所替换,它是 DNA 分子中单个碱基的改变,称为点突变,包括转换和颠换。
碱基替换可引起:①同义突变;②错义突变;③无义突变;④终止密码子突变;⑤抑制基因突变。
⑵移码突变:是指在 DNA 编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(但不是 3 个或 3 个的整倍数),造成这一位置
以后的一系列编码发生移位错误。
⑶动态突变:又称不稳定三核苷酸重复序列突变,其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝
数的增加随世代的传递而不断扩增,因而称之为动态突变。
第四章 单基因遗传病
7.单基因遗传病。
某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。
8.四种系谱分析特征和发病率。
(难度等同高考生物,自己看去)
9.常染色体显性遗传的几种方式。
完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传
10.完全显性。
⑴完全显性:是指杂合子(Aa)患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型。
⑵特点:①致病基因常位于常染色体上,男女发病机会相等;②连续传递现象:③患者的双亲中必有一方为患者,
但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有 1/2 患者;④患者的子女中,约有 1/2 将患病;⑤双亲都无病时,子女一
般不患病,只有在基因突变的情况下,才能看到子女患病的病例。
11.不完全显性。
半显性,杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间。
12.不规则显性遗传。
在一些常染色体显性遗传病中,杂合子的显性基因由于某种原因不表现相应的症状,或即使发病,但病情程度有差
异,使传递方式表现出不规则。
13.表现度。
杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异。
14.外显率。
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