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| 华北理工大学医学信息平台 2013-11-19 来源: 原创 点击数：12420 |
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1.反转录作用：是RNA指导下的DNA合成作用，是以RNA为模板，由dNTP聚合生成DNA的作用，恰与转录作用遗传信息的流动呈反向进行，称之为反转录作用，是分子遗传学中心法则的一种扩充。
2.转基因动物（transgenic animal）：是指用DNA重组技术将外源基因导入动物的受精卵或早期胚胎内，使外源基因随细胞分裂而增殖并在体内表达，且能够稳定遗传给后代的一类动物。
3.端粒酶：由蛋白质(具有反转录酶的活性)和RNA(作为反转录的模板)两部分组成，可以催化端粒DNA的合成。在保证染色体复制的完整性上有重要意义，可看作是一种特殊的逆转录酶。
4.多顺反子mRNA：几个结构基因利用共同的启动子和共同的终止序列，转录为一个mRNA分子，一个mRNA分子可编码几个蛋白质。
5.基因打靶（gene targeting）：是指通过DNA定点同源重组，改变基因组中的某一特定基因，从而在生物活体内研究此基因的功能。若定向敲除某个基因，称为基因敲除（gene knockout）；若定向将一段基因序列代替另一段基因序列，则称为基因敲入（gene knockin）。
6.管家基因：某些基因在一个物种或一个个体的所用细胞内持续表达水平几乎不受外界环境变化的影响，表达产物多为细胞乃至整个生物个体生存所必须，称之为管家基因。
7.顺式作用元件：是指与结构基因串联的特定DNA序列，是转录因子的结合位点，它们通过与转录因子结合而调控基因转录的精确起始和转录效率。顺式作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元件等，它们的作用是参与基因表达的调控。
8.锌指结构：由一小组保守的氨基酸和锌离子结合，在蛋白质中形成了相对独立的功能域，像一根根手指伸向DNA的大沟。两种类型的DNA结合蛋白具有这种结构，一类是锌指蛋白，另一类是甾类受体。
9.反式作用因子：是指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。有时也称转录因子。
10.基因诊断：应用分子生物学技术从DNA或RNA水平检测分析致病基因的存在，变异和表达状态，从而对疾病做出诊断的技术。
11.基因治疗：将外源性基因导入目的细胞并有效表达，从而达到治疗疾病的目的。
12.补偿性基因治疗：把正常基因导入体内并表达，以补偿缺陷基因表达的不足或缺失。
13.基因重组：是由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程。发生在生物体内基因的交换或重新组合。包括同源重组、位点特异性重组、转座作用和异常重组四大类。是生物遗传变异的一种机制。
14.抗体恒定区：抗体分子的轻链和重链中靠近C端氨基酸序列相对稳定的区域称为恒定区。
15.抗体可变区：抗体分子的轻链和重链中靠近N端氨基酸序列变化较大的区域称为可变区。
16. 噬菌体展示技术：是将外源蛋白或多肽的DNA序列插入到噬菌体外壳蛋白结构基因的适当位置，使外源基因随外壳蛋白的表达而表达，同时,外源蛋白随噬菌体的重新组装而展示到噬菌体表面的生物技术。到目前为止，人们已开发出了单链丝状噬菌体展示系统、λ噬菌体展示系统、T4噬菌体展示系统等数种噬菌体展示系统。
1. 说明启动子的结构特点及功能。
答: 启动子是位于结构基因5'端上游的DNA序列，能活化RNA聚合酶，使之与模板DNA准确的结合并具有转录起始的特异性。
结构特点：主要包括TATA盒（TATA box）：RNA酶识别并结合位点； CAAT盒（CAAT box）：转录起始起重要作用； GC盒（GC box）：增强子作用。
TATA框的主要作用是使转录精确地起始；CAAT框和GC框则主要是控制转录起始的频率，特别是CAAT框对转录起始频率的作用更大。
1.简述基因表达的时间特异性和空间特异性。
答：基因表达的时间特异性：按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的时间顺序发生，这就是基因表达的时间特异性。单细胞生物——>时间特异性；多细胞生物——>阶段特异性（基因的时间特异性表达与组织器官分化，发育的阶段相一致）
基因表达的空间特异性：在个体生长全过程，某种基因产物在个体按不同组织空间顺序出现，这就是基因表达的空间特异性。基因表达伴随时间或阶段顺序所表 现出的这种空间分布差异，实际上是由细胞在器官的分布决定的，因此基因表达的空间特异性又称细胞特异性或组织特异性。
3. 简述乳酸操纵子中CAP的正性调节机制。
答：CAP为同二聚体，既有cAMP的结合位点，又有具有对特异DNA序列的识别、结合位点。
当没有葡萄糖及cAMP浓度较高时，cAMP与CAP结合，形成cAMP-CAP复合物，作为lac操纵子正调控因子，插入到lac特异启动子序列，使DNA构型发生变化，而RNA聚合酶与该新构型的DNA结合紧密，转录效率高。而当葡萄糖存在时，腺苷酸环化酶活性降低，ATP无法转变成cAMP，不能形成CAP-cAMP复合蛋白，RNA酶无法结合在DNA上，基因不表达。
4.简述真核细胞转录因子的基本结构。
答：至少由DNA结合区、转录激活区这两个结构区组成。很多转录因子还含有介导“蛋白质-蛋白质”相互作用的二聚化结构区 。
DNA结合区：锌指：DNA结合蛋白含有金属锌，Zn2+与保守的氨基酸残基（Cys及His）配位结合形成紧密、稳定的结构。
螺旋转角螺旋 ：两个α螺旋，其间由短肽段形成的转角或环连接，两个这样的结构以二聚体形式相连，距离正好相当于DNA一个螺距(3.4nm)，两个α螺旋刚好分别嵌入DNA的深沟。
二聚化结构区：
碱性-亮氨酸拉链:在转录因子中常见的一种结构域，每隔6个氨基酸残基出现一个亮氨酸，7个氨基酸形成螺旋结构，亮氨酸总是位于螺旋的一侧。该结构常用来介导蛋白质二聚体的形成。
转录激活区：由30-100个氨基酸组成，依据组成成分不同分为: 酸性激活区 ；谷氨酸富
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